Recomendações para acompanhamento médico

Recém-nascido – 6 meses:
• AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO (confirmação diagnóstica / orientações gerais / aconselhamento genético dos pais)
• Ecocardiografia
• Ultra-sonografia abdominal
• Triagem para hipotireoidismo congênito (teste do pezinho)
• Hemograma completo
• Cariótipo (sob indicação médica)
• Iniciar estimulação precoce
1 ano:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação otorrinolaringológica / audição
2 anos:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação clinica da visão / audição
3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• RX de coluna cervical em perfil para avaliação da articulação atlanto-axial
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação da audição
• Avaliação odontológica
• Inserção na pré-escola
4 anos:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Monitorização de infecções de repetição (otites/sinusites)
• Avaliação odontológica
• Avaliação fonoaudiológica
• Inserção na pré-escola

5 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO

Dos 6 aos 15 anos; anualmente:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Acompanhamento da escolaridade
• Visão, audição
• Avaliação odontológica
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios

Em torno dos 12/13 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• RX de coluna cervical em perfil para reavaliação da articulação atlanto-axial
• Para pacientes do sexo feminino: avaliação da puberdade por ginecologista da família; seguir orientações para a população geral
Após 16 anos, anualmente:
• Hemograma completo
• Monitorização tireoidiana (T4 livre, TSH e anticorpos)
• Planejamento vocacional / profissionalizante
• Visão, audição
• Avaliação odontológica
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
• Para pacientes do sexo feminino: exame colpocitológico (preventivo), seguir orientação do ginecologista da família
• Para pacientes do sexo masculino: dosar PSA a cada 2 anos
• Tomografia computadorizada de crânio antes dos 20 anos (rastrear para calcificação dos gânglios da base)

Links relacionados
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