A importância da internet para o diagnóstico.

Troca de informações pela internet ajuda a ciência a apressar o diagnóstico de muitas síndromes.

Habitualmente, as síndromes não têm cura, e sim tratamento para evitar suas complicações. Por isso, o diagnóstico precoce é tão importante.

Conheça a seguir algumas delas:

Edwards: A causa está num cromossomo 18 a mais. Ocorre em uma criança a cada 8 mil. O bebê nasce pequeno, com dedos sobrepostos, além de malformações cardíacas, renais ou no sistema nervoso. Precisa de estimulação e cuidados.

Síndrome de Down: ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Turner: Atinge as meninas, uma em cada 2.500. Elas nascem com um cromossomo sexual feminino a menos. Uma das principais caraterísticas é a baixa estatura. Não afeta a inteligência, mas leva a complicações cardíacas e renais. A menina não entra na puberdade e fica estéril. A reposição hormonal permite o aparecimento de características sexuais secundárias, como os seios, e estimula o crescimento.

Noonan: Um em cada 5 mil bebês tem a síndrome, considerada a segunda mais comum entre as que provocam malformação cardíaca depois da de Down. É hereditária, provocada pela alteração do gene localizado no cromossomo 12. As conseqüências são similares às da síndrome de Turner, mas atinge meninos também. O desenvolvimento sexual é tardio e pode haver deficiência mental. Cuidados com o coração são básicos no tratamento.

Ossos de Vidro: É o nome popular da síndrome hereditária "osteogênesis imperfecta": um defeito na produção do colágeno, principal proteína de sustenção dos tecidos. Provoca fragilidade óssea e ocorre em um bebê a cada 25 a 30 mil. Há manifestações mais ou menos graves. Na pior, o bebê sofre fraturas no útero por causa das contrações e pode não sobreviver ao parto. Na maioria dos casos, aparece tardiamente. A criança é vista como sapeca porque sempre quebra os ossos do corpo. O controle é feito com um tipo de repositor de cálcio (pamidronato de sódio), a partir de 1 mês de idade, além de hidroginástica e fisioterapia.

Prader-Willi: No início, o bebê tem dificuldades que atrapalham sua alimentação. Com o tempo, a principal característica é ter vontade de comer sem parar. Leva à obesidade. A causa é uma alteração no cromossomo 15, e atinge um em cada 10 a 15 mil bebês. Pode haver seqüela mental. O controle de peso é essencial.

Seqüência Moebius: Pode ser causada por fatores ambientais, um deles o uso da substância misoprostrol, remédio para problemas gástricos utilizado de forma inadequada para interromper a gravidez. Atinge uma criança em cada 2 a 3 mil. Os portadores não têm movimentação facial. Costumam nascer com os pés voltados para dentro, têm dificuldades de engolir e falar. A inteligência é normal. Com tratamento, que inclui exercícios para a fala e correção ortopédica, os sintomas regridem.

Hipotireoidismo: congênito Síndrome hereditária, causada por um defeito do metabolismo que impede o funcionamento da glândula tireóide, responsável pela produção de hormônios do desenvolvimento, até mesmo cerebral. Afeta um bebê em cada 5 a 10 mil. O tratamento é de reposição hormonal, para a vida toda. É importante começar cedo para evitar convulsões que podem deixar seqüelas. Pode ser diagnosticada no teste do pezinho.

Fenilcetonúria: Outra síndrome hereditária detectada no teste do pezinho e provocada por erro no metabolismo. A falta de uma enzima impede o organismo de eliminar fenilalanina, substância presente no leite, na farinha de trigo, nos refrigerantes à base de Cola, por exemplo. Em excesso, é tóxica para o sangue e leva a convulsões, com complicações cerebrais. O principal tratamento é orientação nutricional. Afeta uma criança em cada 7 a 12 mil.

X-Frágil: Alteração genética no cromossomo X. É hereditária e causa freqüente de deficiência mental principalmente no sexo masculino. Ocorre em um a cada mil bebês. Entre os meninos, 80% mostram os sintomas e, entre as meninas, 20%. Algumas crianças têm face alongada e queixo proeminente. Gera problemas de comunicação e aprendizagem e requer tratamento multidisciplinar.

FONTE: REVISTA CRESCER - LEIA +